Your browser doesn't support javascript.
loading
Show: 20 | 50 | 100
Results 1 - 20 de 20
Filter
1.
Podium (Pinar Río) ; 18(1)abr. 2023.
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1440743

ABSTRACT

El juego es una forma natural de aprender, ya que incluye elementos de aprendizaje en interacción con lo lúdico. Específicamente el juego de ajedrez, se aplica en el sistema educativo de algunos países como un instrumento multidisciplinario, pues ayuda en el desarrollo del pensamiento cognitivo, la planificación, la imaginación, la anticipación, el autocontrol, la toma de decisiones, la creatividad y la inteligencia. En ese sentido, los profesores de Educación Física del 2do grado de la Escuela Primaria 1728, en el barrio Tchioco, en Lubango presentaron dificultades en la aplicación de métodos que permitan el desarrollo de las habilidades motrices básicas de manera atractiva a sus alumnos. De ahí que el objetivo de esta investigación consistió en proponer juegos pequeños con nociones de ajedrez para el mejoramiento de las habilidades motrices básicas, en los alumnos antes mencionados. Para ello, se efectuó un estudio descriptivo, no experimental, de corte transversal y se emplearon métodos científicos del nivel teórico como el analítico-sintético, inducción-deducción, histórico-lógico y funcional-sistémico-estructural y del nivel empírico como la revisión de documentos, la observación y la entrevista; así como el cálculo porcentual para el análisis de los datos arrojados. Los resultados obtenidos permitieron caracterizar el estado de desarrollo del objetivo propuesto y adecuar la propuesta de juegos elaborada.


SÍNTESE O jogo é uma forma natural de aprendizagem, pois inclui elementos de aprendizagem em interação com o jogo. Especificamente, o jogo de xadrez é aplicado no sistema educacional de alguns países como um instrumento multidisciplinar, pois ajuda no desenvolvimento do pensamento cognitivo, planejamento, imaginação, antecipação, autocontrole, tomada de decisões, criatividade e inteligência. Neste sentido, os professores de Educação Física da 2ª série do Ensino Fundamental 1728, no bairro de Tchioco, em Lubango, apresentaram dificuldades na aplicação de métodos que permitem o desenvolvimento de habilidades motoras básicas de forma atrativa para seus alunos. Assim, o objetivo desta pesquisa consistiu em propor pequenas partidas com noções de xadrez para a melhoria das habilidades motoras básicas dos alunos acima mencionados. Para este fim, foi realizado um estudo descritivo, não-experimental, transversal e descritivo e foram utilizados métodos científicos a nível teórico, tais como analítico-sintético, indução-dedução, histórico-lógico e funcional-sistêmico-estrutural, e a nível empírico, tais como revisão de documentos, observação e entrevista, bem como cálculo percentual para a análise dos dados obtidos. Os resultados obtidos tornaram possível caracterizar o estado de desenvolvimento do objetivo proposto e adaptar a proposta de jogo elaborada.


The game is a natural way of learning, since it includes elements of learning in interaction with play. Specifically, the game of chess is applied in the educational system of some countries as a multidisciplinary instrument, since it helps in the development of cognitive thinking, planning, imagination, anticipation, self-control, decision-making, creativity and intelligence. In this sense, the Physical Education teachers of the 2nd grade of the 1728 Elementary School, in the Tchioco neighborhood, in Lubango presented difficulties in the application of methods that allow the development of basic motor skills in an attractive way for their students. Hence, the objective of this research was to propose small games with notions of chess for the improvement of basic motor skills in the aforementioned students. For this, a descriptive, non-experimental, cross-sectional study was carried out and scientific methods were used at the theoretical level such as analytical-synthetic, induction-deduction, historical-logical and functional-systemic-structural and at the empirical level such as the review of documents, observation and interview; as well as the percentage calculation for the analysis of the data obtained. The results obtained allowed to characterize the state of development of the proposed objective and to adapt the proposal of games elaborated.

2.
Rev. peru. ginecol. obstet. (En línea) ; 65(2): 157-162, abr.-jun: 2019. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1014509

ABSTRACT

Introduction: Prenatal care is the main tool for prevention of complications of pregnancy, childbirth and the puerperium. Nevertheless, rates of deaths and diseases related to gestation remain unacceptably high, especially in developing countries. Objective: To describe the conditions of access to prenatal care in a primary care center in the city of Pasto, Nariño, Colombia. Methods: We conducted a descriptive, cross-sectional study. We interviewed twenty-four women with gestational age between 36 and 40 weeks, attending prenatal care at the Pandiaco Health Center, level I of care in Pasto City, Colombia, during the year 2015. The data obtained were analyzed with the statistical software SPSS 16.0 for Windows. Results: Approximately 50% of pregnant women had less than four prenatal care visits during pregnancy. Labor, home, children care, and economic burden were referred as the main barriers to regular attendance. Conclusions: Home and children care, and the need to work, represented the main barriers to prenatal care access among the population studied.


Introducción. El control prenatal constituye la principal herramienta para la prevención de las complicaciones del embarazo, el parto y el puerperio. Aun así, las tasas de muerte y enfermedades relacionadas con la gestación continúan siendo inaceptablemente altas, especialmente en los países en vía de desarrollo. Objetivo. Describir las condiciones de acceso al control prenatal, en un centro de primer nivel de atención de la Ciudad de Pasto, Nariño, Colombia. Métodos. Se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal. Se encuestaron 204 mujeres con edad gestacional entre 36 y 40 semanas, asistentes a control prenatal en el Centro de Salud Pandiaco, nivel I de atención de la ciudad de PastoColombia, durante el año 2015. Resultados. Aproximadamente el 50% de las gestantes realizó menos de 4 controles prenatales a lo largo del embarazo. El trabajo, las labores del hogar, el cuidado de otros hijos y la incapacidad económica fueron referidas como las principales limitaciones para la asistencia regular. Conclusiones. El cuidado del hogar, la atención de otros hijos y la necesidad de trabajar representaron las principales barreras de acceso al control prenatal en la población estudiada.

3.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 56(5): 259-64, mayo 1999. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-266229

ABSTRACT

Introducción. La displasia mandíbulo acral (DMA) es una rara enfermedad autosómica recesiva, originalmente descrita en 1917. A la fecha se han descrito aproximadamente 20 casos, de los cuales la mayoría son de origen italiano. Caso clínico. Se presenta al primer paciente pediátrico mexicano comparando los hallazgos clínicos y radiológicos de este caso con los encontrados en la literatura y con las entidades que deben considerarse en el diagnóstico diferencial tales como: progeria, acrogeria, displasia cleidocraneal, picnodisostosis, Hallerman-Streiff, Hadju-Cheney síndrome de Werner. Conclusiones. Aunque la DMA tiene una frecuencia baja, en la práctica debe considerarse esta entidad en aquellos pacientes con hipoplasia mandibular o alteraciones dermatológicas como hiperpigmentación moteada


Subject(s)
Humans , Male , Child , Abnormalities, Multiple/diagnosis , Bone Diseases, Developmental , Clavicle/abnormalities , Mandible/abnormalities , Osteolysis/diagnosis , Cleidocranial Dysplasia/diagnosis , Diagnosis, Differential , Progeria/diagnosis
4.
Arch. med. res ; 30(2): 120-4, mar.-abr. 1999. tab, ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-256634

ABSTRACT

Background. Microtia is a malformation of the ear with extreme variability of expression. It is generally seean as an isolated malformation. However, some authors consider it to be a minimal manifestation of the oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS), wherem, in addition, there are facial, vertebral, and renal abnormalities, among others. Methods. A total of 145 pediatric patients with unilateral or bilateral microtia not considered as part of a syndrome were studied. All patients were subjected to an international clinical examination, a familial history, and radiographic imaging studies for ruling out associated malformations. Patients were classified into two groups: group 1 (60 percent), with isolated microtia; and group 2 (40 percent), considered as OAVS, with microtia associated with hemifacial skeletal microsomia, vertebral and/or renal malformations. Results. No significant differences were found between the groups when the following variables were compared: gender; prescence of unilateral or bilateral microtia; atretic external auditory canal; presence of preauricelar tags; hearing loss of any type, and affection of the seventh cranial nerve, as well as associated malformations of other otgans or systems. There were significant differences in relation to the presence of soft-tissue hemifacial microsomia, more frequently seen in patients with OAVS, because the majority of these patients had bone microsomia. Over 66 percent of the cases were sporadic and the rest were familiar. In 28.3 percent of the cases, the history suggested an autosomal-dominant inheritance pattern, and in 5.5 percent, an autosomal-recessive inheritance pattent, although in some familial cases, multifactorial inheritance could not be ignored . Some members in several familes has isolated microtia, and others had mild characteristic manifestations of OAVS. Conclusions. Our results support the hypothesis that isolated microtia is a minimal expression of OAVS. Therefore, it is recommended that patients with microtia be subjected to intentional studies that search for malformations and physical examinations of firstdegree relatives for adquate genetic counseling and management


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Adolescent , Government Agencies , Ear/abnormalities , Goldenhar Syndrome/epidemiology , Goldenhar Syndrome/genetics , Goldenhar Syndrome/pathology , Congenital Abnormalities/epidemiology , Mexico/epidemiology , Pediatrics
5.
Rev. Inst. Nac. Cancerol. (Méx.) ; 44(3): 134-7, jul.-sept. 1998.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-241478

ABSTRACT

Introducción. La linfadenectomía electiva en los pacientes con melanoma cutáneo sin adenomegalias palpables, efectuada en forma rutinaria, es aún controvertida debido a que la mayoría de las piezas de linfadenectomía no muestran metástasis ganglionares, la morbilidad del procedimiento es considerable y finalmente ha mejorado la supervivencia de estos pacientes. Por esto, es importante identificar preoperatoriamente a los pacientes que se podrían beneficiar de la linfadenectomía, aquellos con metástasis microscópicas no evidentes clínicamente. La técnica actualmente útil para identificar a estos pacientes es la descrita por Morton en 1992 y consisten en efectuar la linfografía transoperatoria con colorante e identificación del glangio centinela, el cual es considerado marcador pronóstico del estado histopatológico del resto de ganglios. Material y métodos. El presente estudio es un informe preliminar de los primeros 60 pacientes con melanoma cutáneo con grosores tumorales mayores a 0.76 mm sometidos a mapeo linfático, identificación y biopsia del ganglio centinela en un periodo comprendido entre 1995 y 1997 en el Hospital de Oncología del Centro Médico Nacional "Siglo XXI" del Instituto Mexicano del Seguro Social. El objetivo es conocer la sensibilidad del colorante azul patente V para la identificación del ganglio centinela. Resultados. Fueron 60 pacientes con media de seguimiento de 14 meses y con diagnóstico de melanoma cutáneo y nivel de Breslow mayor a 0.76 mm. El ganglio centinela se identificó con metástasis en el estudio transoperatorio y hubo cinco falsos negativos identificados en el estudio histopatológico definitivo. Se han presentado cuatro (6.7 por ciento) recurrencias regionales. Conclusiones. El mapeo linfático con azul patente V identifica el menos un ganglio centilena en el 92 por ciento de los pacientes. Es necesario mejorar la téncica de identificación del ganglio centinela, así como el reconocimiento de metástasis con el objeto de disminuir la tasa de recurrencia regional y el número de falsos negativos en el estudio transoperatorio por congelación


Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Azure Stains , Biopsy/statistics & numerical data , Ganglia/pathology , Lymph Node Excision/statistics & numerical data , Melanoma/diagnosis , Lymphatic Metastasis/diagnosis , Skin Neoplasms/diagnosis
6.
Rev. invest. clín ; 48(5): 355-60, sept.-oct. 1996. tab, ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-184203

ABSTRACT

La técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) permite identificar alteraciones cromosómicas sin necesidad de cultivo en células en interfase. En este trabajo se realizó el estudio de FISH en 15 pacientes con diagnóstico citogenético de trisomía 21 regular, cinco pacientes cuyo estudio citogenético en sangre había mostrado la presencia de mosaicismo, y uno en el cual se identificó un cromosoma marcador sin evidencia de mosaicismo. Cinco sujetos con cariotipo normal sirvieron como testigo. De cada paciente se obtuvieron células de descamación de la mucosa oral; para facilitar la penetración de la sonda, se hizo pretratamiento mediante digestión con pepsina durante 20 minutos. En los 15 pacientes con síndrome de Down, la técnica de FISH con sonda Ó-satélite 13/21 mostró, en todas las células, cinco señales fluorescentes de las cuales tres correspondía al cromosoma 21 y dos al cromosoma 13, mientras que en los normales hubo cuatro señales. En un caso con fenotipo de síndrome de Turner, el estudio citogenético en 50 metafases había mostrado un cariotipo 46,X+mar mientras que el análisis de 1000 núcleos con la técnica de FISH permitió reconocer que el cromosoma maracador provenía de un cromosoma X y la presencia de un mosaicismo 45,X/46,X,r(X). En los otros casos de mosaicismo, el porcentaje de células con FISH pero estas diferencias no fueron significativas. En conclusión, el método de FISH en células de la mucosa bucal proporcionó resultaos confiables y al ser rápido y no invasivo, puede utilizarse para el diagnóstico de aberraciones cromosómicas, principalmente cuando se dificulta el estudio citogenético en sangre periférica


Subject(s)
Humans , Aneuploidy , Fluorescence , In Situ Hybridization/methods , In Situ Hybridization , Mosaicism/genetics , Mouth Mucosa/cytology , Pepsin A , Down Syndrome/genetics , Turner Syndrome/genetics
7.
Rev. invest. clín ; 47(2): 117-25, mar.-abr. 1995. tab, ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-158863

ABSTRACT

Del 6 al 15 de los casos son síndrome de Turner presentan un cariotipo en mosaico con una línea 45,X, y otra con un pequeño cromosoma sexual marcador de origen no determinado, que puede ser un anillo o un fragmento céntrico. La identificación de su origen, que frecuentemente se dificulta por la falta de resolución de las técnicas citogenéticas y la variabilidad en el fenotipo clínico , es de vital importancia ya que, si provienen de un cromosoma Y, el paciente tiene un riesgo elevado de desarrollar gonadoblastoma. El objetivo del presente trabajo fue determinar el origen de pequeños cromosomas sexuales marcadores mediante la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Se estudiaron ocho pacientes: siete mostraban fenotipo Turner con genitales externos femeninos, y la octava tenía talla baja con ambigüedad de genitales. En todos los casos se identificó, en el cariotipo de sangre periférica, un mosaico con una línea celular que presentaba un cromosoma sexual marcador; en tres se corroboró el mosaico en fibroblastos. Para la técnica de FISH se utilizaron sondas de DNA marcadas con biotina, con secuencias complementarias a la región centroamérica alfa satélite de los cromosomas X y Y. Con la sonda alfa satélite del X, se estableció que el cromosoma marcador provenía del X en siete pacientes. En la paciente con genitales ambiguos, se determinó que el marcador derivaba del cromosoma Y. Consecuentemenete la técnica FISH fue capaz de identificar el origen de los cromosomas sexuales marcadores en las ocho pacientes


Subject(s)
Infant , Child , Adolescent , Humans , Female , Fluorescence , Nucleic Acid Hybridization/genetics , Nucleic Acid Hybridization/methods , Genetic Markers/genetics , Sex Chromosomes/ultrastructure , Turner Syndrome/physiopathology , Turner Syndrome/genetics
8.
Acta pediátr. Méx ; 15(5): 249-55, sept.-oct. 1994.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-188169

ABSTRACT

Se presentan los criterios para el abordaje diagnóstico inicial de pacientes con alteraciones en la diferenciación sexual, de acuerdo a los lineamientos del Grupo Para el Estudio del Intersexo del Instituto Nacional de Pediatría. Una vez definidas las alteraciones genitales de cada paciente, así como sus antecedentes personales y familiares, se sugiere un protocolo de exámenes paraclínicos indispensables para iniciar el abordaje sindromático. Se hace énfasis en la necesidad de no establecer una asignación sexual social ni funcional hasta no haber esclarecido la etiología precisa del trastorno.


Subject(s)
Congenital Abnormalities/genetics , Sex Differentiation/physiology , Disorders of Sex Development/etiology , Genitalia/abnormalities , Genitalia/physiology , Adrenal Hyperplasia, Congenital/complications , Disorders of Sex Development/pathology
9.
Dermatol. rev. mex ; 36(4): 229-32, jul.-ago. 1992. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-118398

ABSTRACT

Se presentan dos niños mexicanos con hipoplasia cartílago-pelo y se describen sus particularidades clínicas destacando la rareza de este proceso.


Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Child , Cartilage/abnormalities , Exostoses, Multiple Hereditary/diagnosis , Hair/abnormalities , Immunity, Cellular/genetics
10.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 48(2): 88-95, feb. 1991. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-105084

ABSTRACT

Se estudiaron 46 casos de artrogriposis múltiple congénita (AMC) atendidos en la Consulta Externa de genética del Instituto Nacional de Pediatría. Se encontraron tres casos familiares, dos de los cuales sugerían una forma de herencia autosómica recesiva y el otro probablemente dominante. Casi la mitad de los casos fue de producto de la primera gestación. Las anteraciones en las extremidades permitieron clasificarlos en AMC generalizada (54%), de predominio en extremidades inferiores (30%), de predominio superior (5%) y distal (11%). Las alteraciones concomitantes más frecuentes fueron el hemangiona plano, la facie redonda, la micrognatia y la dificultad para abrir la boca. Se concluye que la AMC causa limitaciones importantes, su gravedad es variable y suele acompañarse de otros defectos que deben buscarse. Aunque en su mayoría son esporádicos, el árbol genealógico puede indicar una herencia mendeliana que amerite asesoramiento genético


Subject(s)
Arthrogryposis , Genetic Testing , Joints/abnormalities , Muscles/abnormalities
11.
Acta pediátr. Méx ; 10(3): 119-22, jul.-sept. 1989. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-88607

ABSTRACT

En este trabajo se evaluó el asesoramiento genético (AG) en términos de conocimientos sobre la enfermedad y su etiología, los riesgos de recurrencia y las modificaciones en la actitud reproductiva. Participaron en el estudio 71 progenitores de 52 pacientes, a los cuales se les aplicó un cuestionario antes del Ag y 6 meses después del mismo. Después del AG, el 80% de los padres contestó correctamente las preguntas relacionadas con el diagnóstico y los riesgos para la pareja y el 60% conocía la etiología y los riesgos para sus hijos. No hubo modificaciones importantes en la actitud reproductiva, en parte porque la mayoría había decidido no tener hijos desde antes del AG, por razones socioeconómicas


Subject(s)
Humans , Chromosome Aberrations , Genetic Counseling/education , Genetic Diseases, Inborn/diagnosis , Genetic Diseases, Inborn/etiology , Genetic Diseases, Inborn/psychology , Genetics, Medical
12.
Acta pediátr. Méx ; 10(2): 66-73, abr.-jun. 1989. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-88589

ABSTRACT

Se revisaron los datos clínicos y radiológicos de nueve pacientes con diagnóstico de hipocondroplasia y 10 con acondroplasia. Los resultados mostraron que en tanto las manifestaciones clínicas y radiológicas en la acondroplasia con graves y constantes, las de la hipocondroplasia, aunque semejantes, son leves y muestran variedad más amplia. El perfil somatométrico en ambos grupos fué similar, si bien la desproporción fué más notoria en las acondroplásicos. Se proponen criterios para el diagnóstico de hipocondroplasia


Subject(s)
Humans , Infant , Achondroplasia , Achondroplasia/diagnosis , Bone Diseases, Developmental/diagnosis , Bone Diseases, Developmental , Osteochondrodysplasias , Osteochondrodysplasias/diagnosis
13.
Medicentro ; 4(1): 63-71, ene.-jun. 1988. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-243592

ABSTRACT

Fueron estudiadas 284 pacientes que asistieron a la consulta de planeamiento familiar del Policlínico Comunitario Docente, Area IV, de la ciudad de Cienfuegos en un período comprendido desde agosto de 1983 hasta agosto de 1985, las que fueron evaludadas en consulta por un equipo multidisciplinario integrado por obstetras del departamento, un psicólogo, una trabajadora social y una enfermera obstétrica. Se correlacionaron grupos etáreos con métodos anticonceptivos seleccionados así como paridad y conducta seguida por el equipo, lo que demostró que hay asociación entre estas variables al aplicar la prueba chi cuadrada de independencia con una confiabilidad de un 95 porciento. En cuanto al motivo de consulta, ocupó el primer lugar la intolerancia al D.I.U. en 57 casos y 20,07 porciento, seguido de la hipertensión arterial y la multipariedad como causa o situación predominante más grave. Se demostró que en general se utilizaron poco las tabletas anticonceptivas y otras técnicas, debido a las dificultades que presentaban estas pacientes que las obligó a tomar los métodos más eficaces


Subject(s)
Family Development Planning
14.
Rev. mex. oftalmol ; 61(5): 269-71, sept.-oct. 1987. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-95515

ABSTRACT

Se presenta un caso de histiocitoma fibroso maligno de la órbita de un masculino de un año de edad, originario de Amatlán, municipio de Córdoba, Ver.; se hacen las consideraciones clínicas, quirúrgicas y consejo genético pertinente para el caso. Se señala que es el primer caso reportado en México.


Subject(s)
Humans , Infant , Male , Histiocytoma, Benign Fibrous/etiology , Histiocytoma, Benign Fibrous/physiopathology , Histiocytoma, Benign Fibrous/therapy , Eye/abnormalities , Eye/surgery , Blepharitis , Cleft Palate , Hypohidrosis , Keratitis , Ectodermal Dysplasia , Eyelids/abnormalities , Eyelids/surgery
15.
Rev. invest. clín ; 38(3): 269-71, jul.-sept. 1986. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-104129

ABSTRACT

Con el objetivo de investigar heterogeneidad genética en la variedad infantil de anemia de Fanconi (AF) se realizaron cultivos de linfocitos de pacientes con Af con plasma autólogo, con plasma de otros pacientes con AF y con plasma normal. Se sembraron además linfocitos de un sujeto normal con plasma autólogo y con plasma de cada uno de los pacientes con AF. Para cada tipo de cultivo se cuantificó la freuencia de aberraciones cromossómicas inducidas por MMC. Los linfocitos de pacientes con AF cultivados con plasma autólogo mostraron hipersensibilidad a la MMC y una disminución significativa de la frecuencia de aberraciones inducidas en los cultivos con plasma normal. Sin embargo, en presencia del plasma de los otros pacientes la gran variabilidad en la respuesta de los linfocitos de los pacientes con AF a la MMC no permitió demostrar heterogeneidad genética. Esto pudiera deberse a que a pesar de existir heterogeneidad genética la metodología empleada no pudiera evidenciarla o bien, a que nuestros pacientes correspondiean ala mismo tipo de AF


Subject(s)
Child , Adolescent , Humans , Male , Anemia, Aplastic/genetics , Chromosome Aberrations , Fanconi Anemia/genetics , Genetic Carrier Screening/methods , Mitomycins , Plasma/physiology
16.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 43(8): 489-96, ago. 1986. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-45933

ABSTRACT

Se estudiaron 47 pacientes con malformaciones del eje radial, y se agruparon en polidactilia preaxial, pulgar trifalángico y anomalías por deficiencia, que a su vez se subdividieron en formas aisladas o asociadas a otras malformaciones. En las formas aisladas se investigó forma de herencia y expresividad y en las formas asociadas, si éstas integraban un síndrome definido o bien, si correspondían a un síndrome de malformaciones congénitas múltiples, de etiología desconocida. De los resultados de nuestro estudio se pone en evidencia que estas anomalías se manifestaron más frecuentemente por deficiencia (68.1%) y en el 78.7% se asociaron a otras malformaciones congénitas. En 21 de 37 pacientes con otros defectos se integró diagnóstico de un síndrome (56.7%) y de ellos el más frecuente fue asociación VATER. Se hacen otras consideraciones diagnósticas, se reportan anomalias no habituales en síndromes definidos y se sugiere un esquema de abordaje para el estudio de este tipo de malformaciones


Subject(s)
Humans , Male , Female , Abnormalities, Multiple/genetics , Fanconi Anemia , Radius/abnormalities , Syndrome , Thumb/abnormalities
17.
Acta pediátr. Méx ; 6(1): 8-13, ene.-mar. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-27904

ABSTRACT

Se estudiaron 50 pacientes con síndrome de Turner diagnosticadas en el Instituto Nacional de Pediatría. Los hallazgos citogenéticos mostraron que el cariotipo más frecuente (78%), fue la monosomía X. El motivo de consulta más común fue la talla baja y le siguió la asociación de baja talla con amenorrea primaria. Las manifestaciones clínicas fueron similares a las descritas en otros estudios y en el 50% se encontró un coeficiente intelectual menor de 82. Tratamiento. En 4 se administró oxandrolona antes de iniciar el tratamiento con estrógenos y se observó un mayor crecimiento


Subject(s)
Child, Preschool , Child , Adolescent , Humans , Female , Turner Syndrome/genetics , Chromosome Aberrations , Karyotyping , Oxandrolone/therapeutic use , Turner Syndrome/drug therapy
18.
Rev. invest. clín ; 36(3): 219-24, 1984.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-25839

ABSTRACT

Con el objeto de valorar la utilidad de la prueba con MMC en el diagnostico de AF, se estudiaron 3 grupos de individuos: normales, con anemia aplastica con o sin malformaciones esqueleticas y con alteraciones de radio y/o pulgar, pero sin pancitopenia. Los linfocitos de cada individuo se cultivaron con y sin mitomicina C (MMC) para cuantificar el porcentaje de aberraciones cromosomicas espontaneas e inducidas con la MMC, a la cual las celulas de anemia de Fanconi muestran una alta susceptibilidade. Los resultados mostraron en un paciente del grupo con anemia aplastica un porcentaje de aberraciones inducidas 10 veces mayor que los normales y en el grupo de pacientes con alteraciones de radio y/o pulgar, dos de ellos mostraron una respuesta anormalmente elevada a la MMC, con un numero de aberraciones cromosomicas tan alto, que se clasifico como incontable.Con base en estos resultados, y a las caracteristicas clinicas se diagnosticaron 3 casos de anemia de Fanconi y se propone la existencia de heterogeneidad genetica entre ellos


Subject(s)
Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Chromosome Aberrations , Fanconi Anemia , Lymphocytes , Mitomycins
SELECTION OF CITATIONS
SEARCH DETAIL